开江县妇幼保健院

预防出生缺陷 起航健康生命——开江县妇幼保健院遗传医学中心升级无创DNA技术护航孕婴健康

  無創DNA産前篩查,作爲目前預防出生缺陷的有效手段,越來受到重視。但無創DNA篩查到底是什麽可以篩查出哪些疾病適合哪些人群作爲普通人可能並不太清楚。


  無創DNA和“羊水穿刺”有區別


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  开江县妇幼保健院遗传医学中心顾茂胜主任介绍到,无创DNA筛查,是一种近似于诊断的高级筛查。1997年,香港中文大学教授卢煜明发现在母亲怀孕4周的时候,胎儿游离DNA已经进入母体,在母亲怀孕8周,已经到达了一定值。根据他的发现,把血清学产前筛查向前推进了一大步,这项技术用于孕早期或孕中期的筛查,是一项革命性的突破,对产前筛查、产前诊断具有突出贡献。


  有人要問無創DNA和“羊水穿刺”有什麽不同


  “羊水穿刺”是一種有創診斷,具有一定的風險。無創DNA産前篩查,是一種近似于診斷的高級篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血,就可以檢測出胎兒是否患有染色體疾病,提早進行預防。通過這項篩查,可以避免有些有創手術的發生,所以無創DNA産前篩查更容易被大家接受。


  2018年10月,开江县妇幼保健院牵手中国科学院大连化学物理研究所,成立“张玉奎院士工作站”,开启医院学科建设新篇章。院士工作站将建设高标准的组学科研及临床转化应用的医学系统生物学实验室,以开江县妇幼保健院为中心,辐射淮海经济区妇幼保健系统,重点开展以宫颈癌为代表的妇科重大疾病以及不孕不育、围产期疾病、儿科高危疾病等相关领域的精准医学科学研究及转化中的关键技术研发和应用,力争成为国内妇幼领域医学研究及临床转化应用的标杆。


  無創DNA檢測迎來新突破


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  今年院士工作站無創DNA檢測項目又迎來新突破。無創(NIPPT)plus是無創升級版,不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險,還能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重複綜合征90余種,這些微缺失、微重複綜合征是兒童智力低下的重要原因,特別是高齡孕婦産前篩查的重要手段,進一步提升了我院産前篩查及産前診斷的技術水平。


  無創DNA可篩查出哪些疾病


  無創DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查,分別是:21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。


  顧主任說,正常的人有46條染色體,每一條染色體都是一對,一共23對,其中一對決定性別,男性是XY,女性是XX。另外22對染色體是常染色體。把這22對染色體從1到22進行排序,如果一個人的21號常染色體多出一條,就是21三體綜合征,也叫作“唐氏綜合征”,這種患兒會出現特殊的面容,先天性智力障礙、精神體格發育遲滯,並伴有其他嚴重的多發畸形,這種出生缺陷會對社會造成很大的負擔。


  “有數據統計,唐氏綜合征,是足月新生兒最常見的染色體疾病,發病率1/750。我國每年約2000萬新生兒,每年約有26600個唐氏兒出生。我國有大約60萬以上的唐氏患者,至今沒有根治方法。”


  顧茂勝主任說,對于一個家庭來說,每增加一個人“唐氏綜合征”的患兒,家庭負擔會增加40萬元,如果在孕期能夠把這種疾病篩查出來進行幹預,對家庭和社會都有很大的貢獻,同時也會讓出生缺陷率有所下降。


  18三體綜合征,也被稱爲“愛德華綜合征”,是指患者18號染色體多了一條,這種患兒往往存在生長發育障礙,智力低下。患兒通常出生時非常小且虛弱,一般有很多嚴重的健康問題和身體缺陷,表現爲枕部突起、眼裂狹小、內眦贅皮、耳低位,耳廓畸形,90%患有先天性心髒病(室間隔缺損、動脈導管未閉等),數據統計,每5000個嬰兒中大約有一個18三體綜合征。


  13三體綜合征,又被稱爲Patau綜合征,發病率大約是1/5000,臨床上可表現爲三聯征:小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂,患兒出生體重低下、生長發育遲緩、智力低下,由于嚴重的中樞神經系統、心血管系統及泌尿生殖系統的畸形,90%的患兒在1年內死亡。


  無創DNA篩查的適用範圍


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  关于無創DNA篩查的適用範圍,顾茂胜主任表示无创DNA筛查并非像有些商家宣传的那样什么疾病都能筛查出来。每种技术都有优缺点,即使无创产检是低风险,也不能忽视常规的产前检查,根据目前的技术发展水平,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查及诊断适用的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。


  無創DNA篩查雖好,但也有其局限性,並非適合每個孕婦。


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  孕婦外周血胎兒遊離DNA産前檢測應當在孕12+0周後進行,適宜檢測孕周爲12+0-22+6周,以便有足夠的時間進行産前診斷和後續處理。適宜的人群爲:

  (1)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于1/270——1/2000之間的孕婦(21—三體風險)、1/350——1/2000(18—三體風險);(2)有介入性産前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21—三體、18—三體、13—三體綜合症風險者。

  而對于有以下情形的孕婦檢測時,爲慎用人群:(1)早、中孕期産前篩查高風險;(2)預産期年齡≥35歲;(3)重度肥胖;(4)采用體外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色體異常胎兒分娩史的;(6)雙胎及多胎妊娠;

  (7)醫生認爲可能影響結果准確性的其他情形。

  有下列情情形的孕婦,可能嚴重影響結果的准確性,爲不適用人群:

  (1)孕周<12周;

  (2)夫婦一方有明確染色體異常;

  (3)1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等;(4)胎兒超聲檢查提示結構異常;(5)有基因遺傳病家族史,或提示胎兒罹患基因病高風險;(6)孕期合並惡性腫瘤;(7)醫生認爲有明顯影響結果准確性的其他情形;


  哪些機構有資質做無創篩查


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  顧茂勝主任表示,無創檢測技術這麽好,但並不是每個機構都能做,無創DNA篩查和診斷需要具備一定的專業技術條件和資質。


  为了规范和有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作,预防出生缺陷,提高出生人口素质,切实保障孕妇权益。国家及江苏省相关主管部门分别于2015年、2018年、2020年下发了关于无创DNA产前筛查的定点单位,开江县妇幼保健院均名列其中。


  根据公布的名单,目前开江市可以开展无创产前筛查的3家产前诊断机构:开江县妇幼保健院、开江医科大学附属医院、开江市中心医院。


  文化辦

  張彤


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